Bien que l'exposition prénatale à l'alcool provoque des anomalies craniofaciales, des retards de croissance, des anomalies neurologiques, des troubles cognitifs et des malformations congénitales, le trouble du spectre d'alcool fœtal est sous-diagnostiqué. La prévalence mondiale du trouble du spectre fœtal sur l'alcool est de 0,77%, avec une prévalence plus élevée de 2 à 5% en Europe et en Amérique du Nord, il nous faut mettre en évidence la nécessité d'un diagnostic et d'un traitement accrus. Cependant, le diagnostic reste difficile en raison de la mauvaise fiabilité des antécédents de consommation maternelle autodéclarés, de l'absence de biomarqueurs sensibles et de la rareté des caractéristiques du visage dysmorphiques chez les personnes atteintes de troubles du spectre de l'alcool fœtal.

Différents systèmes de diagnostic et des désaccords sur les critères ont ralenti les progrès du diagnostic et de la gestion du trouble. La neuroimagerie montre des anomalies de la structure du cerveau, du développement cortical, de la microstructure de la substance blanche et de la connectivité fonctionnelle chez les personnes atteintes de troubles du spectre de l'alcool fœtal.

Ces anomalies modifient les trajectoires de développement et sont associées à des déficits dans la cognition, la fonction exécutive, la mémoire, la vision, l'audition, la motricité, le comportement et l'adaptation sociale. Des essais prometteurs d'interventions nutritionnelles et de thérapies de réadaptation cognitive sont en cours, dans le but de traiter les déficits cognitifs dans les troubles du spectre d'alcool fœtal.

Wozniak, J. R., Riley, E. P., & Charness, M. E. (2019). Clinical presentation, diagnosis, and management of fetal alcohol spectrum disorder. The Lancet. Neurology, 18(8), 760–770. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(19)30150-4🔗